HiSeq测序仪助力最快基因诊断登上吉尼斯世界纪录
Kingsmore博士领导的团队在将近4个月的时间内研究了35名病情危险性的婴儿。在这35名婴儿中，他们对20名展开了遗传病临床，而临床时间较低至26小时。去年秋季，研究团队在《GenomicMedicine》上公开发表了这一成果。 与Kingsmore博士四年前创建的50小时临床比起，26小时的基因诊断延长了近一半的时间。临床速度减缓，这要得益于几项突破性的技术，还包括Illumina的高通量测序仪和EdicoDRAGEN基因组数据处理芯片等。
Kingsmore博士领导的团队在将近4个月的时间内研究了35名病情危险性的婴儿。在这35名婴儿中，他们对20名展开了遗传病临床，而临床时间较低至26小时。去年秋季，研究团队在《GenomicMedicine》上公开发表了这一成果。
与Kingsmore博士四年前创建的50小时临床比起，26小时的基因诊断延长了近一半的时间。临床速度减缓，这要得益于几项突破性的技术，还包括Illumina的高通量测序仪和EdicoDRAGEN基因组数据处理芯片等。
利用HiSeq2500测序仪，研究人员将测序时间从26小时延长到18小时。而在整个流程中，节省时间最少的地方是数据分析。
研究人员利用DRAGEN?Bio-ITProcessor，将基因组数据分析的时间从22.5小时延长到41分钟，并超过99.5%的敏感性和特异性。他们还用内部的VIKING软件代替了人工说明和报告，节省了3个小时。
这种技术可用作单基因遗传病的临床。在美国，约三分之一被送到新生儿重症监护室的婴儿患上遗传病，多达20%的婴儿丧生是由遗传病引发的。
目前可以化疗的遗传病有500多种，对于某些疾病，从新生儿期开始化疗有助防治残疾和病情减轻。 Kingsmore博士指出：临床危重患儿是分秒必争的事，这也就是为什么更加慢获取答案并协助确认化疗过程的技术对医生来说如此最重要。Kingsmore也在希望创建全国儿童医院的联盟，期望这种作法能转入全国的新生儿和儿科重症监护室。对于简单的遗传病，光靠基因组序列无法作出临床，Kingsmore在拒绝接受专访时回应。
简单疾病有许多遗传风险因素，我们足以做到的是报告每一种因素。最后，随着我们对简单遗传病的了解渐渐成熟期，我们应当也能获取这些疾病的更加准确信息。 未来是不是有可能将疾病诊断的时间延长至24小时以内？Kingsmore指出是有可能的。
不过，他们目前的重点是开始考虑到如何提升通量并降低成本，以便符合加利福尼亚州每年30，000个NICU和PICU婴儿的临床市场需求。
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